在临床血液学中，巨幼红细胞性贫血是一种因叶酸或维生素B12缺乏而导致的红细胞发育异常的疾病，其特点为骨髓中红细胞体积增大、细胞核发育滞后于细胞质，形成所谓的“巨幼变”红细胞，这些异常红细胞在骨髓内增殖，导致外周血中红细胞数量减少，进而引发贫血。
问题： 巨幼红细胞性贫血的发病机制是什么？
回答： 巨幼红细胞性贫血的发病机制主要涉及两个方面：一是叶酸缺乏，影响DNA合成过程中的甲基化反应，导致细胞核发育迟缓；二是维生素B12缺乏，影响DNA甲基化及胞嘧啶的转运，同样导致细胞核成熟障碍，这两种营养素的缺乏使得红细胞在未完全成熟的状态下被释放到外周血中，形成巨幼变的红细胞，遗传因素、胃肠道疾病、药物影响等也可能成为巨幼红细胞性贫血的诱因。
诊断巨幼红细胞性贫血通常通过血常规检查、骨髓象分析以及血清叶酸和维生素B12水平测定进行，治疗则以补充叶酸和维生素B12为主，辅以针对原发病的治疗，以促进红细胞的正常发育和成熟。
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巨幼红细胞性贫血因缺乏维生素B12或叶酸，导致DNA复制异常加速、细胞体积增大形成‘巨人症’红血球。
巨幼红细胞性贫血因缺乏维生素B12和叶酸，导致细胞核发育滞后于胞质膨胀。
巨幼红细胞性贫血因缺乏叶酸或维生素B12，致细胞核发育滞后于胞体膨胀。
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