巨幼红细胞性贫血，顾名思义，是一种由于红细胞体积异常增大而引起的贫血状态，其核心问题在于“巨幼”，即红细胞的成熟过程因缺乏必要的物质——维生素B12或叶酸——而受阻，导致红细胞无法正常发育成熟。
在正常情况下，红细胞内的DNA复制和细胞分裂需要这些关键营养素的参与，当这些营养素缺乏时，红细胞的分裂增殖速度减缓，而已经存在的细胞则因无法正常“缩水”而保持巨大体积，最终在骨髓内被破坏，无法释放到血液循环中，这导致血液中红细胞数量减少，携氧能力下降，从而引发贫血症状。
临床表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸等，严重时甚至可能出现神经精神症状如手足麻木、视力障碍等，诊断时，除了病史询问和体格检查外，实验室检测（如血常规、血清维生素B12和叶酸水平）是关键，治疗则侧重于补充缺乏的营养素，同时针对病因进行治疗，如调整饮食结构、药物治疗等，以促进红细胞的正常生成和释放。
巨幼红细胞性贫血虽名中带“巨”，实则因“小”营养素的缺失而起，需引起足够重视并采取相应措施。
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巨幼红细胞性贫血由叶酸或维生素B12缺乏引起，导致红细胞的异常增大和功能下降。
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